D70SR_泰国第三代试管婴儿PGD、ACGH、SNP技术哪个成功率更高染色体筛查
「本文
跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。
经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。
今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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全世界医疗发展到了今天，已经得到了很大的突破，泰国试管婴儿成功率高,之所以能够筛查染色体对性别做出诊断来自于目前最新的第三代试管婴儿PGD、ACGH。SNP技术！ACGH,SNP是泰国仅两三家医院有，在美国比较常用。
什么是PGD第3代试管婴儿？PGD也称囊胚移植前基因诊断，在胚胎培养到6-8个细胞时，可以抽取其中一个细胞做染色体鉴定和男女鉴定。FISH技术可检测多种疾病，包括染色体异常、单基因缺陷或连环性疾病，防止后代相应遗传病的发生。
目前我们主要合作的泰国每家医院能检测的染色体有5对，分别是13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体。
其中，
13号染色体（多一条染色体）异常，多出现三体综合症，常导致患儿多发畸形，多数出生后3年内夭折，也常引起“乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”；
18号染色体异常会引起“爱德华综合症”，患者通常表现多个器官缺陷，大多出生一年内夭折。常引起尼曼匹克病（包括贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌）；
21号染色体异常多引起21-三体综合症，也称唐氏综合症，患者多发先天愚型；
X染色体异常引起杜氏肌营养不良症（DMD）、特纳氏综合症、脆性X综合症；
Y染色体异则常引起急性髄系白血病。
只要是13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体有异常，都可以通过PGD技术进行筛查，挑选出健康的胚胎进行移植，以保证生出健康的宝宝。13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体也是人类遗传病多发的几条染色体，一般遗传病都存在于这几条染色体上，因此，这一项技术能够很好地帮助到一些家庭。
同时，难免，有少数的遗传病，不是在PGD技术所包括的13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体这5条染色体上，而是在其他的染色体，这时候又该怎么办呢？
这种情况，试管准妈妈们您们也无需担心，因为2014年泰国试管最新技术，比PGD技术更先进A-CGH以及SNP技术已经得到了很好的运用，医疗和合作的将近20家医院里，其中有两家目前泰国唯一能做此项目的医院，在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取2-3个细胞，对胚胎的23对染色体都做基因诊断，筛选出健康胚胎进行移植，可以排除400多种遗传疾病。
当然，除了常见的那5对染色体以外的其他染色体即使是异常，也不可能每一对都不正常，患者可以先去到医院抽血检查染色体，检查出不健康的染色体，做ACGH技术的时候就只需有针对异常的染色体进行筛查，同样也能保证到生下来的宝宝是健康的。如果父母双方无法确定是否有还有其它的染色体不正常，也可以去到泰国夫妻双方抽血制作染色体芯片，通过基因诊断检查出异常的染色体，等到胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定，挑选出健康的胚胎进行移植，也能保证到生下来的宝宝是健康的
什么样情况是需要做ACGH以及SNP23对染色体技术呢？
1. 在国内屡次试管失败的患者
2. 曾经自然怀孕，又自动流产的患者
3. 超过35岁以上的患者
4. 有家族遗传疾病的患者
5. 有染色体异常，异位的患者
7. 追求高成功率，想一次移植成功，不想折腾的患者
(aCGH: 是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品（病例样品和对照样品）进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化（CNV），常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。
SNP: 是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。SNP检测运用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。）
什么样情况需要做FISH5对染色体技术呢？
1. 35岁以下，健康的女性只需要选择性别的患者
2. 没有准生证，结婚证的女性
3. 13、18,、21号、染色体异常的患者
4. 追求成功率的患者
5. 在国内试管失败的患者。
（FISH：称荧光原位杂交技术，是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。）
