甘肃首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得

试管婴儿TESA和PESA是通过附睾取精、睾丸取精的助孕方式。经皮睾丸（TESA）和附睾精子抽吸术（PESA）是在麻醉下通过穿刺直接中睾丸或附睾中采集精子的两种方式，然后再通过卵泡浆内单精子（ICSI）技术是卵子受精，主要适用于梗阻性无精症、先天性输精管缺如或闭锁、严重少弱精子症的患者，这项技术可以帮助患者获取精子，帮助试管婴儿流程顺利进行。

试管婴儿治疗过程中最基本的要求就是有可用的精子和卵子，对于无法正常取精的患者，可以采取TESA和PESA方式帮助取精，下面就给大家详细介绍下TESA和PESA的助孕方式：

1.TESA是指从睾丸穿刺，取出睾丸曲细精管，再在显微镜下抽提成熟活精，进行二代试管婴儿，该方法主要用于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人，简单、微创，仅局部麻醉就可以完成，也可以把少量精子冷冻保仔。；

2.PESA全名是经皮附睾精子抽吸术，附睾中抽取附睾液体，在显微镜下寻找成熟活精，试管婴儿PESA属于二代试管，该技术操作是用针刺入附睾，然后获取可用的精子，然后再通过显微操作，将精子注入卵子内；

3.TESA和PESA是在麻醉下直接穿刺睾丸并从中抽取精子，再予特殊处理后以备二代试管（ICSI）之用，其临床成功率约为35~40%，死精症或无精症患者中大约80%其睾丸中含有活精子，其余部分患者则完全没有精子，因此该项技术并不能保证取精成功并进而完成ICSI。

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新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

【来源：每日甘肃】

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