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试管婴儿筛选哪些基因_三代试管选择性别会出错吗?能不能100%生儿子?_脊肌萎缩

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脊肌萎缩症的产前筛查怎么做
脊髓性肌萎缩症(SMA)目前尚无治疗手段,一旦SMA患儿出生,绝大部分在婴幼儿期就会发病,寿命也短,大多数不超过两岁,因此脊髓性肌萎缩症还是以预防为主,那么产前筛查就尤为关键了,下面就来了解下脊肌萎缩症的产前筛查怎么做
为什么要进行脊肌萎缩症的筛查
据目前全球流行病学的不完全统计,世界范围内大约每30-50人中就有一名SMA致病基因的携带者。我国目前有SMA携带者约3200万人,以每出生新生儿1600万计算,其中准父母都是携带者的大概有80万,每年新增SMA患儿2500-3000人。估计国内现存SMA患者约3-5万人,这是因为多数I、II型患者已于早期死亡。
脊髓性肌萎缩症的患者,症状表现通常先累及四肢,然后逐渐发展到躯干,造成患者各种运动功能严重受限,重症者终身与坐、站无缘。患者最终的死因一般都是呼吸衰竭和呼吸道感染。这对于家庭来说不仅是经济上的重压,更是精神上的重压。
脊肌萎缩症的产前筛查怎么做
为了避免生出SMA患儿,准爸妈进行SMA携带筛查至关重要,孕前、产前SMA筛查才是有效预防SMA的方法,特别是对于有SMA遗传病家族史的家庭。

试管的促排方案是怎样选择的?

更需要主动做该病的是筛查,一般大型的三甲医院都是做脊肌萎缩症产前的筛查。做婚检或者孕前检查夫妻双方检查染色体,看是否是携带者。
在常规产检中难以发现,正常夫妻也有可能生育患有SMA的孩子。因此需要进行专项检查,若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者,那么丈夫也需要做SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者,则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断,如果确诊是患儿,需要及时终止妊娠,达到优生优育的目的。

试管可以选择单胎吗


那么都是携带者的夫妻就不能生小孩了吗?当然不是,如今第三代试管技术可以帮助这样的夫妻生育健康的孩子, 在胚胎植入前,筛选健康的染色体进行培养,然后移植,确保生下的孩子没有SMA。
上述内容就是关于“脊肌萎缩症的产前筛查”相关介绍,SMA携带者筛查同一基因筛查项目终生只需检测一次,安全无创,只要采集外周血即可进行,备孕夫妻应该尽早进行检测,为配偶筛查及产前诊断干预预留充足的时间。
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