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第三代试管婴儿技术助力 携带“地贫”基因夫妻孕育健康宝宝

读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”,北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解,北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传,以α和β地中海贫血较为常见,分为轻中重度。目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上,据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍,高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。钱卫平主任介绍:“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月,地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)婚后,在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。原来,2020年,他们正准备步入婚姻殿堂的时候,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(–SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕,生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”,钱卫平主任介绍,36岁李阳(化名)则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,由于没有提前发现问题,他们未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,李阳怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月,36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读:谭录岗

试管婴儿是一场征程,想要抱着娃微笑着站在终点,就必须过五关斩六将,全力以赴。经过促排、取卵取精、胚胎培育、保胎等一些列环节后才能得来宝宝。胚胎移植是整个治疗周期的最后一关,移植后胚胎能否着床更为关键。那么,试管婴儿移植前,需要注意哪几点可以提高胚胎着床率呢?

第三代试管婴儿技术助力 携带“地贫”基因夫妻孕育健康宝宝

胚胎质量

胚胎则是由女性的卵子和男性的精子相互结合而成,因而,胚胎的质量排除培育技术,卵子和精子的质量会直接影响胚胎的质量。在试管婴儿前,男女双方可以尽可能地提高卵子和精子的质量,以便为之后的胚胎移植做准备。

对于女性而言,要提高卵子的质量,就需要从卵巢开始,平时可以多吃一些含雌激素的食物,比如坚果、鱼类、高蛋白食物等,男性提高精子的质量,主要是避开高温,戒烟戒酒,规律作息。

子宫环境

子宫内膜厚度与试管婴儿的着床率息息相关,如果在胚胎移植时子宫内膜没有办法达到7mm以上,就要考虑将胚胎暂时冷冻保存,待子宫内膜转厚后,再行胚胎移植。 

移植技术

移植技术关系着患者对医院的选择密切相关。这就需要患者在前期选择医院的时候多下点功夫,选择正规权威的医院,有时间的话,也可以先去医院实地考察一下,做到心里有数。医生的专业和经验丰富,能提高患者的试管成功率,为胚胎着床加分。

改善体质

改善体质这并非一朝一夕就能做到的事情,可以调整自己的生活方式,如禁烟、过度饮酒、压力过大,运动,饮食入手。吸烟会加大血管的收缩,减缓血液流动速度。虽然适度饮酒有利于血液流通,但是过度饮酒会对肝脏造成伤害,从而带来血流减慢的风险。轻微的有氧运动,改善血流情况,运动血液一直循环着,血流量较多的子宫内膜更容易使胚胎着床。饮食的话,如果只大量食用一种食物并不能使着床率提高,而是应该保持身体营养平衡的状态下,摄取食物。

除了以上几点外,年龄也是影响试管婴儿妊娠率的重要因素。再一次呼吁:希望广大育龄女性,在合适的年纪,尽早完成生育!

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